BioBO：生物学的知見に基づくベイズ最適化による摂動設計
なぜ重要か: 企業や社会への影響が見込まれ、一般メディアにも波及する可能性があります。
arXiv:2509.19988v1発表タイプ：クロス
概要：ゲノム摂動実験の効率的な設計は、創薬と治療標的同定の加速に不可欠であるが、潜在的な遺伝子相互作用と実験的制約の膨大な探索空間のために、ヒトゲノムの網羅的な摂動は依然として実現不可能である。ベイズ最適化（BO）は、有益な介入を選択するための強力な枠組みとして台頭してきたが、既存のアプローチは、多くの場合、ドメイン固有の生物学的事前知識を活用することに失敗している。本研究では、ベイズ最適化と多峰性遺伝子埋め込みおよびエンリッチメント分析（生物学における遺伝子優先順位付けの広く使用されているツール）を統合することにより、代理モデルと獲得戦略を強化する、Biology-Informed Bayesian Optimization（BioBO）という手法を提案する。BioBOは、生物学的に根拠のある事前確率と獲得関数を原理的な枠組みで組み合わせることで、不確実な領域を探求する能力を維持しながら、有望な遺伝子への探索をバイアスする。確立された公開ベンチマークとデータセットに関する実験を通じて、BioBOはラベル付け効率を25～40％向上させ、従来のBOを常に凌駕し、より効果的に最高性能の摂動を特定することを実証する。さらに、エンリッチメント分析を取り入れることで、BioBOは選択された摂動に対する経路レベルの説明を提供し、設計を生物学的に首尾一貫した調節回路に結び付けるメカニズム的な解釈可能性を提供する。
原文（英語）を表示
Title (EN): BioBO: Biology-informed Bayesian Optimization for Perturbation Design
arXiv:2509.19988v1 Announce Type: cross
Abstract: Efficient design of genomic perturbation experiments is crucial for accelerating drug discovery and therapeutic target identification, yet exhaustive perturbation of the human genome remains infeasible due to the vast search space of potential genetic interactions and experimental constraints. Bayesian optimization (BO) has emerged as a powerful framework for selecting informative interventions, but existing approaches often fail to exploit domain-specific biological prior knowledge. We propose Biology-Informed Bayesian Optimization (BioBO), a method that integrates Bayesian optimization with multimodal gene embeddings and enrichment analysis, a widely used tool for gene prioritization in biology, to enhance surrogate modeling and acquisition strategies. BioBO combines biologically grounded priors with acquisition functions in a principled framework, which biases the search toward promising genes while maintaining the ability to explore uncertain regions. Through experiments on established public benchmarks and datasets, we demonstrate that BioBO improves labeling efficiency by 25-40%, and consistently outperforms conventional BO by identifying top-performing perturbations more effectively. Moreover, by incorporating enrichment analysis, BioBO yields pathway-level explanations for selected perturbations, offering mechanistic interpretability that links designs to biologically coherent regulatory circuits.
Published: 2025-09-24 19:00 UTC